| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992660G>A | CA252142 | MFN2 | c.281G>A (p.Arg94Gln) c.-34-3496G>A (n.-34-3496G>A) n.720G>A n.706G>A n.409G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.532G>A n.678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992660G>C | CA338462164 | MFN2 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.-34-3496G>C (n.-34-3496G>C) n.720G>C n.706G>C n.409G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.532G>C n.678G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992660G= | CA1140495513 | MFN2 | c.281G= (p.Arg94=) c.-34-3496G= (n.-34-3496G=) n.720G= n.706G= n.409G= c.*283G= (n.*283G=) n.532G= n.678G= | dbSNP |
| 1 | g.11992660G>T | CA338462165 | MFN2 | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.-34-3496G>T (n.-34-3496G>T) n.720G>T n.706G>T n.409G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.532G>T n.678G>T | ClinVar dbSNP |