| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092078C>G | CA4277303 | ASL | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.148-826C>G (n.148-826C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1894C>G n.2159C>G n.947C>G n.3252C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.338C>G n.148-826C>G n.616C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092078C>T | CA252265 | ASL | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.148-826C>T (n.148-826C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1894C>T n.2159C>T n.947C>T n.3252C>T c.448C>T (p.Arg150Cys) n.338C>T n.148-826C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |