| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092566C>T | CA339980 | ASL | c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) c.148-338C>T (n.148-338C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1912C>T n.2177C>T n.965C>T n.3270C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) n.356C>T n.148-338C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092566C>A | CA367651046 | ASL | c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) c.148-338C>A (n.148-338C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1912C>A n.2177C>A n.965C>A n.3270C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) n.356C>A n.148-338C>A n.634C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092566C= | CA1713928404 | ASL | c.1153C= (p.Arg385=) c.958C= (p.Arg320=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1093C= (p.Arg365=) c.148-338C= (n.148-338C=) c.*452C= (n.*452C=) n.1912C= n.2177C= n.965C= n.3270C= c.466C= (p.Arg156=) n.356C= n.148-338C= n.634C= | dbSNP |