ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.20645640T>C
CA252272
PINK1,PINK1-AS
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.133T>C
n.2128T>C
n.3926A>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.20645640T=
CA1140495532
PINK1,PINK1-AS
c.1040T= (p.Leu347=)
n.133T=
n.2128T=
n.3926A=
dbSNP
Number of alleles fetched
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