| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20644526C>T | CA416488403 | PINK1,PINK1-AS | c.813C>T (p.His271=) n.1901C>T n.3981+1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20644526C>A | CA252267 | PINK1,PINK1-AS | c.813C>A (p.His271Gln) n.1901C>A n.3981+1059G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.20644526C= | CA1140495530 | PINK1,PINK1-AS | c.813C= (p.His271=) n.1901C= n.3981+1059G= | dbSNP |