| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955723T>C | CA227750 | BEST1 | c.253T>C (p.Tyr85His) c.73T>C (p.Tyr25His) n.685T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.176T>C n.877T>C c.160T>C (p.Tyr54His) c.-923T>C (n.-923T>C) n.833T>C n.751T>C n.943T>C n.2015A>G n.366T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955723T= | CA1977561011 | BEST1 | c.253T= (p.Tyr85=) c.73T= (p.Tyr25=) n.685T= c.-66T= (n.-66T=) n.176T= n.877T= c.160T= (p.Tyr54=) c.-923T= (n.-923T=) n.833T= n.751T= n.943T= n.2015A= n.366T= | dbSNP |