| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108894062G>A | CA253769 | ELP1 | c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.5826C>T n.3354C>T c.2763C>T (p.Ser921=) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.4568C>T n.4698C>T c.2772C>T (n.2772C>T) n.4476C>T c.2834C>T (n.2834C>T) n.4537C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.4599C>T n.5789C>T n.3046C>T n.4375C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*3810C>T (n.*3810C>T) n.6356C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.4526C>T n.4569C>T c.2642C>T (p.Pro881Leu) n.7210C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.3119C>T n.3130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108894062G= | CA1871335027 | ELP1 | c.2741C= (p.Pro914=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.5826C= n.3354C= c.2763C= (p.Ser921=) c.2399C= (p.Pro800=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.4568C= n.4698C= c.2772C= (n.2772C=) n.4476C= c.2834C= (n.2834C=) n.4537C= c.*368C= (n.*368C=) n.4599C= n.5789C= n.3046C= n.4375C= c.*124C= (n.*124C=) c.*3810C= (n.*3810C=) n.6356C= c.*1984C= (n.*1984C=) c.*401C= (n.*401C=) n.4526C= n.4569C= c.2642C= (p.Pro881=) n.7210C= c.1694C= (p.Pro565=) n.3119C= n.3130C= | dbSNP |