| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163087G>A | CA281573 | ABCC6 | c.3412C>T (p.Arg1138Trp) c.321-1523C>T (n.321-1523C>T) c.3132-1523C>T (n.3132-1523C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.3070C>T (p.Arg1024Trp) n.3647C>T n.3543-1523C>T n.407+244G>A n.754+244G>A n.3169-1523C>T c.3244C>T (p.Arg1082Trp) c.3307-1523C>T (n.3307-1523C>T) c.3448C>T (p.Arg1150Trp) n.3593C>T n.3488-1523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163087G= | CA2210136711 | ABCC6 | c.3412C= (p.Arg1138=) c.321-1523C= (n.321-1523C=) c.3132-1523C= (n.3132-1523C=) c.*621C= (n.*621C=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.3070C= (p.Arg1024=) n.3647C= n.3543-1523C= n.407+244G= n.754+244G= n.3169-1523C= c.3244C= (p.Arg1082=) c.3307-1523C= (n.3307-1523C=) c.3448C= (p.Arg1150=) n.3593C= n.3488-1523C= | dbSNP |
| 16 | g.16163087G>T | CA493799054 | ABCC6 | c.3412C>A (p.Arg1138=) c.321-1523C>A (n.321-1523C>A) c.3132-1523C>A (n.3132-1523C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.3379C>A (p.Arg1127=) c.3070C>A (p.Arg1024=) n.3647C>A n.3543-1523C>A n.407+244G>T n.754+244G>T n.3169-1523C>A c.3244C>A (p.Arg1082=) c.3307-1523C>A (n.3307-1523C>A) c.3448C>A (p.Arg1150=) n.3593C>A n.3488-1523C>A | dbSNP |