| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13109270G>A | CA118628 | OPTN | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.303G>A c.-118G>A (n.-118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13109270G>T | CA376027240 | OPTN | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.303G>T c.-118G>T (n.-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13109270G= | CA1891454920 | OPTN | c.148G= (p.Glu50=) n.303G= c.-118G= (n.-118G=) | dbSNP dbSNP |