| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76303843C>T | CA254190 | HSPB1 | c.406C>T (p.Arg136Trp) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.365-141C>T (n.365-141C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.405C>T (p.Pro135=) n.639C>T c.441C>T (p.Pro147=) n.122C>T c.436C>T (p.Arg146Trp) c.-99C>T (n.-99C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303843C= | CA1718330905 | HSPB1 | c.406C= (p.Arg136=) c.401C= (p.Pro134=) c.365-141C= (n.365-141C=) c.*62C= (n.*62C=) c.405C= (p.Pro135=) n.639C= c.441C= (p.Pro147=) n.122C= c.436C= (p.Arg146=) c.-99C= (n.-99C=) c.*570C= (n.*570C=) | dbSNP |
| 7 | g.76303843C>G | CA367765480 | HSPB1 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.365-141C>G (n.365-141C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.405C>G (p.Pro135=) n.639C>G c.441C>G (p.Pro147=) n.122C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-99C>G (n.-99C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) | dbSNP gnomAD v4 |