| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76303841C>T | CA118820 | HSPB1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.399C>T (p.Leu133=) c.365-143C>T (n.365-143C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.637C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.120C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) c.-101C>T (n.-101C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76303841C>A | CA367765473 | HSPB1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.399C>A (p.Leu133=) c.365-143C>A (n.365-143C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.637C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.120C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.-101C>A (n.-101C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76303841C>G | CA367765476 | HSPB1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.399C>G (p.Leu133=) c.365-143C>G (n.365-143C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.637C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.120C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) c.-101C>G (n.-101C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) | ClinVar dbSNP |