Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.76303841C>TCA118820HSPB1c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.365-143C>T (n.365-143C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.637C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.120C>T
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
ClinVar dbSNP
7g.76303841C>ACA367765473HSPB1c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.365-143C>A (n.365-143C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.637C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.120C>A
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303841C>GCA367765476HSPB1c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.365-143C>G (n.365-143C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.637C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.120C>G
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
ClinVar dbSNP
7g.76303841C=CA1718330900HSPB1c.404C= (p.Ser135=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.365-143C= (n.365-143C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.403C= (p.Pro135=)
n.637C=
c.439C= (p.Pro147=)
n.120C=
c.434C= (p.Ser145=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.*568C= (n.*568C=)
dbSNP

Number of alleles fetched