| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96240885G>A | CA117110 | HSD17B3 | c.672+3444C>T (n.672+3444C>T) c.695C>T (p.Ser232Leu) n.2237C>T n.1633C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.46C>T n.245C>T c.2987C>T c.372C>T (n.372C>T) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.624C>T (n.624C>T) n.548C>T n.45C>T n.254C>T c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.659C>T (p.Ser220Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.3167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240885G>C | CA374123347 | HSD17B3 | c.672+3444C>G (n.672+3444C>G) c.695C>G (p.Ser232Trp) n.2237C>G n.1633C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.46C>G n.245C>G c.2987C>G c.372C>G (n.372C>G) c.587C>G (p.Ser196Trp) c.624C>G (n.624C>G) n.548C>G n.45C>G n.254C>G c.335C>G (p.Ser112Trp) c.*16C>G (n.*16C>G) c.659C>G (p.Ser220Trp) c.533C>G (p.Ser178Trp) n.3167C>G | dbSNP |
| 9 | g.96240885G= | CA1865983183 | HSD17B3 | c.672+3444C= (n.672+3444C=) c.695C= (p.Ser232=) n.2237C= n.1633C= c.*394C= (n.*394C=) n.46C= n.245C= c.2987C= c.372C= (n.372C=) c.587C= (p.Ser196=) c.624C= (n.624C=) n.548C= n.45C= n.254C= c.335C= (p.Ser112=) c.*16C= (n.*16C=) c.659C= (p.Ser220=) c.533C= (p.Ser178=) n.3167C= | dbSNP |