Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41159873T>C | CA253436 | TREM2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.222+4310T>C n.214+4310T>C n.188+4310T>C n.517+4310T>C n.232+4310T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41159873T>G | CA364058273 | TREM2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.222+4310T>G n.214+4310T>G n.188+4310T>G n.517+4310T>G n.232+4310T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41159873T= | CA1623460424 | TREM2 | c.401A= (p.Asp134=) c.140A= (p.Asp47=) n.222+4310T= n.214+4310T= n.188+4310T= n.517+4310T= n.232+4310T= | dbSNP |