| 1 | g.94007731G>A | CA119133 | ABCA4 | c.5908C>T (p.Leu1970Phe)
n.324C>T
n.22C>T
c.2284C>T (p.Leu762Phe)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007731G>T | CA341279712 | ABCA4 | c.5908C>A (p.Leu1970Ile)
n.324C>A
n.22C>A
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
| ClinVar dbSNP |
