| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34936976T>G | CA408702823 | GSS | c.*363A>C (n.*363A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.399A>C (p.Ter133Cys) c.313A>C n.1019A>C n.933A>C c.34A>C c.256A>C n.1895A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.603A>C n.1138A>C n.869A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34936976T>C | CA119698 | GSS | c.*363A>G (n.*363A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.399A>G (p.Ter133Trp) c.313A>G n.1019A>G n.933A>G c.34A>G c.256A>G n.1895A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.603A>G n.1138A>G n.869A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |