| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72735167C>A | CA254672 | BBS4 | c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.526C>A c.136C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.225C>A n.1198C>A n.1453C>A c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.1170C>A n.1425C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72735167C>G | CA393079670 | BBS4 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.526C>G c.136C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.225C>G n.1198C>G n.1453C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1170C>G n.1425C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |