| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74364134C>T | CA116688 | GDAP1 | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.712C>T (p.Arg238Cys) n.955C>T n.700C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.165+12813C>T (n.165+12813C>T) c.280+1081C>T (n.280+1081C>T) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.694+1081C>T (n.694+1081C>T) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*366+1081C>T (n.*366+1081C>T) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.538C>T (p.Arg180Cys) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.922C>T (p.Arg308Cys) n.429C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2802C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) c.*746C>T (n.*746C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.*150C>T (n.*150C>T) c.796C>T (p.Arg266Cys) n.609C>T n.650C>T n.103+1081C>T n.778C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364134C= | CA1794116464 | GDAP1 | c.844C= (p.Arg282=) c.712C= (p.Arg238=) n.955C= n.700C= c.*516C= (n.*516C=) c.165+12813C= (n.165+12813C=) c.280+1081C= (n.280+1081C=) c.517C= (p.Arg173=) c.694+1081C= (n.694+1081C=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*366+1081C= (n.*366+1081C=) c.640C= (p.Arg214=) c.*1476C= (n.*1476C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.538C= (p.Arg180=) c.*582C= (n.*582C=) c.*509C= (n.*509C=) c.841C= (p.Arg281=) c.*594C= (n.*594C=) c.*330C= (n.*330C=) c.922C= (p.Arg308=) n.429C= c.*251C= (n.*251C=) c.*604C= (n.*604C=) n.2802C= c.670C= (p.Arg224=) c.*746C= (n.*746C=) c.910C= (p.Arg304=) c.*150C= (n.*150C=) c.796C= (p.Arg266=) n.609C= n.650C= n.103+1081C= n.778C= c.1138C= (p.Arg380=) | dbSNP |