ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.48953577G>A
CA213135
ARFGEF2
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.182G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
20
g.48953577G=
CA2367840154
ARFGEF2
c.625G= (p.Glu209=)
n.182G=
c.*308G= (n.*308G=)
dbSNP
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