| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41158991C>A | CA253434 | TREM2 | c.558G>T (p.Lys186Asn) c.483-211G>T (n.483-211G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.222+3428C>A n.214+3428C>A n.188+3428C>A n.517+3428C>A n.232+3428C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.41158991C>T | CA364057593 | TREM2 | c.558G>A (p.Lys186=) c.483-211G>A (n.483-211G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.297G>A (p.Lys99=) n.222+3428C>T n.214+3428C>T n.188+3428C>T n.517+3428C>T n.232+3428C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.41158991C= | CA1623459573 | TREM2 | c.558G= (p.Lys186=) c.483-211G= (n.483-211G=) c.598G= (p.Asp200=) c.297G= (p.Lys99=) n.222+3428C= n.214+3428C= n.188+3428C= n.517+3428C= n.232+3428C= | dbSNP |