| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661219A>G | CA118004 | BCS1L | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.-40-187A>G (n.-40-187A>G) n.156A>G n.353A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.-41-540A>G (n.-41-540A>G) n.1174A>G n.1244A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661219A= | CA1328862033 | BCS1L | c.232A= (p.Ser78=) c.-40-187A= (n.-40-187A=) n.156A= n.353A= c.-245A= (n.-245A=) c.-41-540A= (n.-41-540A=) n.1174A= n.1244A= | dbSNP |