| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143955G>A | CA263936324 | TSHR | c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.800G>A c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.2086+21238C>T n.853+21238C>T n.854+21238C>T n.865+21238C>T n.861+21238C>T n.855+21238C>T n.2753+21238C>T n.929+21238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143955G>C | CA118212 | TSHR | c.1897G>C (p.Asp633His) c.800G>C c.1618G>C (p.Asp540His) n.2086+21238C>G n.853+21238C>G n.854+21238C>G n.865+21238C>G n.861+21238C>G n.855+21238C>G n.2753+21238C>G n.929+21238C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143955G= | CA2150076126 | TSHR | c.1897G= (p.Asp633=) c.800G= c.1618G= (p.Asp540=) n.2086+21238C= n.853+21238C= n.854+21238C= n.865+21238C= n.861+21238C= n.855+21238C= n.2753+21238C= n.929+21238C= | dbSNP |
| 14 | g.81143955G>T | CA390728856 | TSHR | c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.800G>T c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.2086+21238C>A n.853+21238C>A n.854+21238C>A n.865+21238C>A n.861+21238C>A n.855+21238C>A n.2753+21238C>A n.929+21238C>A | dbSNP COSMIC |