| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143955G>A | CA263936324 | TSHR | c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.800G>A c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.2086+21238C>T n.853+21238C>T n.854+21238C>T n.865+21238C>T n.861+21238C>T n.855+21238C>T n.2753+21238C>T n.929+21238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143955G>C | CA118212 | TSHR | c.1897G>C (p.Asp633His) c.800G>C c.1618G>C (p.Asp540His) n.2086+21238C>G n.853+21238C>G n.854+21238C>G n.865+21238C>G n.861+21238C>G n.855+21238C>G n.2753+21238C>G n.929+21238C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |