| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085958T>G | CA118380 | B3GALNT1 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.102-85A>C (n.102-85A>C) c.162-85A>C (n.162-85A>C) n.481-85A>C c.492-85A>C (n.492-85A>C) n.3067A>C n.1427A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.161085958T>C | CA355255101 | B3GALNT1 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.102-85A>G (n.102-85A>G) c.162-85A>G (n.162-85A>G) n.481-85A>G c.492-85A>G (n.492-85A>G) n.3067A>G n.1427A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085958T= | CA1415478162 | B3GALNT1 | c.797A= (p.Glu266=) c.102-85A= (n.102-85A=) c.162-85A= (n.162-85A=) n.481-85A= c.492-85A= (n.492-85A=) n.3067A= n.1427A= c.1157A= (p.Glu386=) | dbSNP |