| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76304100C>T | CA118826 | HSPB1 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.896C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.*709C>T (n.*709C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76304100C= | CA1718331493 | HSPB1 | c.545C= (p.Pro182=) c.*136C= (n.*136C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*201C= (n.*201C=) c.524C= (p.Pro175=) n.896C= c.*130C= (n.*130C=) c.575C= (p.Pro192=) c.41C= (p.Pro14=) c.*709C= (n.*709C=) | dbSNP |