| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745671T>C | CA119437 | CAV3 | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.155+11681T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745671T>A | CA2236346 | CAV3 | c.260T>A (p.Leu87His) n.155+11681T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745671T= | CA1344405848 | CAV3 | c.260T= (p.Leu87=) n.155+11681T= | dbSNP |