| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230931G>A | CA119628 | PMP22 | c.469C>T (p.Arg157Trp) c.*178C>T (n.*178C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.265C>T (p.Arg89Trp) c.*324C>T (n.*324C>T) n.485C>T n.449C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.462C>T c.328C>T (p.Arg110Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.290C>T (p.Ala97Val) n.595C>T n.495C>T n.564C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.15230931G>C | CA398739445 | PMP22 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) n.485C>G n.449C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.462C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.595C>G n.495C>G n.564C>G n.464C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230931G>T | CA398739446 | PMP22 | c.469C>A (p.Arg157=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.265C>A (p.Arg89=) c.*324C>A (n.*324C>A) n.485C>A n.449C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.462C>A c.328C>A (p.Arg110=) c.571C>A (p.Arg191=) c.290C>A (p.Ala97Glu) n.595C>A n.495C>A n.564C>A n.464C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |