| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161166882T>C | CA119842 | PPOX | c.35T>C (p.Ile12Thr) n.43T>C n.234T>C n.277T>C n.205T>C n.175T>C n.286T>C c.-277T>C (n.-277T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.158T>C c.-484T>C (n.-484T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) n.372T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161166882T= | CA1140495941 | PPOX | c.35T= (p.Ile12=) n.43T= n.234T= n.277T= n.205T= n.175T= n.286T= c.-277T= (n.-277T=) c.-393T= (n.-393T=) c.149T= (p.Ile50=) c.-529T= (n.-529T=) c.-425T= (n.-425T=) c.-370T= (n.-370T=) c.-523T= (n.-523T=) n.158T= c.-484T= (n.-484T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-336T= (n.-336T=) n.372T= | dbSNP |