| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161170467A>C | CA119840 | PPOX | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.841A>C (n.841A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.107A>C c.750A>C c.988-153A>C (n.988-153A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.96-153A>C n.207A>C n.1104A>C n.474-153A>C c.88-153A>C (n.88-153A>C) c.304A>C c.214A>C c.342A>C (p.Ter114Cys) n.800A>C c.223-153A>C (n.223-153A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1117-153A>C (n.1117-153A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.937-153A>C (n.937-153A>C) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.1065A>C c.337-153A>C (n.337-153A>C) n.1279A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161170467A= | CA1140495942 | PPOX | c.1046A= (p.Asp349=) c.841A= (n.841A=) c.*803A= (n.*803A=) c.107A= c.750A= c.988-153A= (n.988-153A=) c.802A= (n.802A=) c.*588A= (n.*588A=) n.96-153A= n.207A= n.1104A= n.474-153A= c.88-153A= (n.88-153A=) c.304A= c.214A= c.342A= (p.Ter114=) n.800A= c.223-153A= (n.223-153A=) c.638A= (p.Asp213=) c.1061A= (p.Asp354=) c.1175A= (p.Asp392=) c.1160A= (p.Asp387=) c.1117-153A= (n.1117-153A=) c.911A= (p.Asp304=) c.937-153A= (n.937-153A=) c.947A= (p.Asp316=) c.602A= (p.Asp201=) c.560A= (p.Asp187=) c.344A= (p.Asp115=) n.1065A= c.337-153A= (n.337-153A=) n.1279A= | dbSNP |