| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621303C>G | CA104045055 | PITX2 | c.185-2615G>C (n.185-2615G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) n.238G>C n.242G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.314G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.203G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621303C>A | CA357985670 | PITX2 | c.185-2615G>T (n.185-2615G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) n.238G>T n.242G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.314G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.203G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621303C>T | CA3045533 | PITX2 | c.185-2615G>A (n.185-2615G>A) c.170G>A (p.Arg57Gln) n.238G>A n.242G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) n.314G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.203G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |