| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17394334G>C | CA379783235 | ABCC8 | n.4078C>G n.412C>G c.1068C>G n.2816C>G n.3710C>G n.5810C>G n.1053C>G n.1976C>G n.4639C>G n.4692C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.5782C>G c.*2615C>G (n.*2615C>G) n.5059C>G c.*2908C>G (n.*2908C>G) n.4912C>G n.4769C>G n.4636C>G n.5097C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.5672C>G c.4360C>G (p.Arg1454Gly) n.4734C>G n.4794C>G n.4588C>G c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.4774C>G c.*2542C>G (n.*2542C>G) n.6153C>G c.4373C>G (p.Pro1458Arg) n.4687C>G n.664C>G n.5677C>G n.4595C>G c.*2649C>G (n.*2649C>G) n.4124C>G n.4765C>G n.4798C>G n.5720C>G n.4916C>G c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.4318C>G (p.Arg1440Gly) c.*4182C>G (n.*4182C>G) c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.4480C>G (p.Arg1494Gly) c.4477C>G (p.Arg1493Gly) c.4474C>G (p.Arg1492Gly) c.2531C>G n.5695C>G c.4259C>G c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.3117C>G n.636C>G c.*3863C>G (n.*3863C>G) c.*3203-1354C>G (n.*3203-1354C>G) c.4543C>G (p.Arg1515Gly) n.2170C>G c.3572C>G c.1665C>G c.*4162C>G (n.*4162C>G) c.4898C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*3314C>G (n.*3314C>G) c.*3881C>G (n.*3881C>G) c.3783C>G c.4444C>G (p.Arg1482Gly) c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.4483C>G (n.4483C>G) c.4228C>G (p.Arg1410Gly) c.*4063C>G (n.*4063C>G) c.*2764C>G (n.*2764C>G) n.372C>G n.237C>G c.265C>G c.508C>G c.4376C>G (p.Pro1459Arg) c.2977C>G (p.Arg993Gly) n.4439C>G n.4772C>G c.4546C>G (p.Arg1516Gly) c.4442C>G (p.Pro1481Arg) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.2434C>G (p.Arg812Gly) c.2845C>G (p.Arg949Gly) n.4514C>G n.4445C>G n.6228C>G | dbSNP |
| 11 | g.17394334G>A | CA254633 | ABCC8 | n.4078C>T n.412C>T c.1068C>T n.2816C>T n.3710C>T n.5810C>T n.1053C>T n.1976C>T n.4639C>T n.4692C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.5782C>T c.*2615C>T (n.*2615C>T) n.5059C>T c.*2908C>T (n.*2908C>T) n.4912C>T n.4769C>T n.4636C>T n.5097C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.5672C>T c.4360C>T (p.Arg1454Trp) n.4734C>T n.4794C>T n.4588C>T c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.4774C>T c.*2542C>T (n.*2542C>T) n.6153C>T c.4373C>T (p.Pro1458Leu) n.4687C>T n.664C>T n.5677C>T n.4595C>T c.*2649C>T (n.*2649C>T) n.4124C>T n.4765C>T n.4798C>T n.5720C>T n.4916C>T c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.4318C>T (p.Arg1440Trp) c.*4182C>T (n.*4182C>T) c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.4480C>T (p.Arg1494Trp) c.4477C>T (p.Arg1493Trp) c.4474C>T (p.Arg1492Trp) c.2531C>T n.5695C>T c.4259C>T c.*2599C>T (n.*2599C>T) c.3117C>T n.636C>T c.*3863C>T (n.*3863C>T) c.*3203-1354C>T (n.*3203-1354C>T) c.4543C>T (p.Arg1515Trp) n.2170C>T c.3572C>T c.1665C>T c.*4162C>T (n.*4162C>T) c.4898C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*3314C>T (n.*3314C>T) c.*3881C>T (n.*3881C>T) c.3783C>T c.4444C>T (p.Arg1482Trp) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.4483C>T (n.4483C>T) c.4228C>T (p.Arg1410Trp) c.*4063C>T (n.*4063C>T) c.*2764C>T (n.*2764C>T) n.372C>T n.237C>T c.265C>T c.508C>T c.4376C>T (p.Pro1459Leu) c.2977C>T (p.Arg993Trp) n.4439C>T n.4772C>T c.4546C>T (p.Arg1516Trp) c.4442C>T (p.Pro1481Leu) c.3043C>T (p.Arg1015Trp) c.2434C>T (p.Arg812Trp) c.2845C>T (p.Arg949Trp) n.4514C>T n.4445C>T n.6228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |