| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765472T>C | CA264769 | DKC1 | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.215T>C c.85-435T>C (n.85-435T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.637T>C n.160T>C c.-497T>C (n.-497T>C) c.69T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) n.166T>C n.814T>C n.337T>C n.692T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765472T= | CA2466784595 | DKC1 | c.113T= (p.Ile38=) n.215T= c.85-435T= (n.85-435T=) c.*87T= (n.*87T=) n.637T= n.160T= c.-497T= (n.-497T=) c.69T= c.71T= (p.Ile24=) n.166T= n.814T= n.337T= n.692T= | dbSNP dbSNP |