| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398554T>C | CA022099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.951A>G n.1967A>G n.1429A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.860A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.915A>G (n.915A>G) n.1119A>G c.801+231A>G (n.801+231A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.3686A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.881A>G (n.881A>G) c.300+3097T>C (n.300+3097T>C) c.177+6732T>C (n.177+6732T>C) n.141A>G n.581A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.408+3097T>C (n.408+3097T>C) c.285+6732T>C (n.285+6732T>C) n.900A>G n.921A>G n.894A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398554T= | CA2448298060 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A= (n.*261A=) c.*318A= (n.*318A=) c.890A= (p.Asn297=) c.815A= (p.Asn272=) n.951A= n.1967A= n.1429A= c.*123A= (n.*123A=) c.860A= c.938A= (p.Asn313=) c.915A= (n.915A=) n.1119A= c.801+231A= (n.801+231A=) c.*340A= (n.*340A=) n.3686A= c.779A= (p.Asn260=) c.881A= (n.881A=) c.300+3097T= (n.300+3097T=) c.177+6732T= (n.177+6732T=) n.141A= n.581A= c.*203A= (n.*203A=) c.408+3097T= (n.408+3097T=) c.285+6732T= (n.285+6732T=) n.900A= n.921A= n.894A= | dbSNP |