| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101398018C= | CA2448297666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G= (n.*527G=) c.*584G= (n.*584G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1217G= n.2503G= n.1695G= c.*389G= (n.*389G=) c.1126G= c.1204G= (p.Gly402=) c.1181G= (n.1181G=) n.1385G= c.883G= (p.Gly295=) c.*606G= (n.*606G=) n.3952G= c.1045G= (p.Gly349=) c.1147G= (n.1147G=) c.300+2561C= (n.300+2561C=) c.177+6196C= (n.177+6196C=) n.407G= c.*469G= (n.*469G=) c.408+2561C= (n.408+2561C=) c.285+6196C= (n.285+6196C=) n.1166G= n.1187G= n.1160G= | dbSNP |