| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398074C>T | CA021326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) n.1161G>A n.2447G>A n.1639G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.1070G>A c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1125G>A (n.1125G>A) n.1329G>A c.827G>A (p.Arg276Gln) c.*550G>A (n.*550G>A) n.3896G>A c.989G>A (p.Arg330Gln) c.1091G>A (n.1091G>A) c.300+2617C>T (n.300+2617C>T) c.177+6252C>T (n.177+6252C>T) n.351G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.408+2617C>T (n.408+2617C>T) c.285+6252C>T (n.285+6252C>T) n.1110G>A n.1131G>A n.1104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398074C= | CA2448297822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G= (n.*471G=) c.*528G= (n.*528G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1161G= n.2447G= n.1639G= c.*333G= (n.*333G=) c.1070G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1125G= (n.1125G=) n.1329G= c.827G= (p.Arg276=) c.*550G= (n.*550G=) n.3896G= c.989G= (p.Arg330=) c.1091G= (n.1091G=) c.300+2617C= (n.300+2617C=) c.177+6252C= (n.177+6252C=) n.351G= c.*413G= (n.*413G=) c.408+2617C= (n.408+2617C=) c.285+6252C= (n.285+6252C=) n.1110G= n.1131G= n.1104G= | dbSNP |