| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398563A>T | CA10603987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) n.942T>A n.1958T>A n.1420T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.851T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.906T>A (n.906T>A) n.1110T>A c.801+222T>A (n.801+222T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.3677T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.872T>A (n.872T>A) c.300+3106A>T (n.300+3106A>T) c.177+6741A>T (n.177+6741A>T) n.132T>A n.572T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.408+3106A>T (n.408+3106A>T) c.285+6741A>T (n.285+6741A>T) n.891T>A n.912T>A n.885T>A | ClinVar dbSNP |
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| X | g.101398563A>G | CA022087 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) n.942T>C n.1958T>C n.1420T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.851T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.906T>C (n.906T>C) n.1110T>C c.801+222T>C (n.801+222T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.3677T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.872T>C (n.872T>C) c.300+3106A>G (n.300+3106A>G) c.177+6741A>G (n.177+6741A>G) n.132T>C n.572T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.408+3106A>G (n.408+3106A>G) c.285+6741A>G (n.285+6741A>G) n.891T>C n.912T>C n.885T>C | ClinVar dbSNP |