| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398534G>A | CA413923052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.971C>T n.1987C>T n.1449C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.880C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.935C>T (n.935C>T) n.1139C>T c.801+251C>T (n.801+251C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.3706C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.901C>T (n.901C>T) c.300+3077G>A (n.300+3077G>A) c.177+6712G>A (n.177+6712G>A) n.161C>T n.601C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.408+3077G>A (n.408+3077G>A) c.285+6712G>A (n.285+6712G>A) n.920C>T n.941C>T n.914C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398534G>C | CA022117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.971C>G n.1987C>G n.1449C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.880C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.935C>G (n.935C>G) n.1139C>G c.801+251C>G (n.801+251C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.3706C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.901C>G (n.901C>G) c.300+3077G>C (n.300+3077G>C) c.177+6712G>C (n.177+6712G>C) n.161C>G n.601C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.408+3077G>C (n.408+3077G>C) c.285+6712G>C (n.285+6712G>C) n.920C>G n.941C>G n.914C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |