Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.53432110G>C | CA121451 | HSD17B10 | n.508C>G n.1829C>G n.208C>G n.529C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.83C>G n.496C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432110G= | CA2429833847 | HSD17B10 | n.508C= n.1829C= n.208C= n.529C= c.364C= (p.Leu122=) n.83C= n.496C= | dbSNP |