| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058862C>T | CA113893 | CBS | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.291G>A c.80G>A c.93G>A n.1641G>A n.621G>A n.265G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1701G>A n.1480G>A n.2301G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058862C>G | CA410396972 | CBS | c.1330G>C (p.Asp444His) c.291G>C c.80G>C c.93G>C n.1641G>C n.621G>C n.265G>C c.1381G>C (p.Asp461His) c.1015G>C (p.Asp339His) n.1701G>C n.1480G>C n.2301G>C | dbSNP |
| 21 | g.43058862C= | CA2391101718 | CBS | c.1330G= (p.Asp444=) c.291G= c.80G= c.93G= n.1641G= n.621G= n.265G= c.1381G= (p.Asp461=) c.1015G= (p.Asp339=) n.1701G= n.1480G= n.2301G= | dbSNP |