| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119415448C>T | CA341394059 | HSD3B2 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.158C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119415448C>A | CA121927 | HSD3B2 | c.29C>A (p.Ala10Glu) n.158C>A n.170C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119415448C= | CA1140495716 | HSD3B2 | c.29C= (p.Ala10=) n.158C= n.170C= | dbSNP |