ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
1
g.119415448C>T
CA341394059
HSD3B2
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.158C>T
n.170C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
1
g.119415448C>A
CA121927
HSD3B2
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.158C>A
n.170C>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Showing alleles 1 - 2 from query results
Previous
Next