| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57766019C>A | CA385507593 | CYP27B1 | n.286G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.202G>T c.286G>T n.428G>T n.493G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766019C>T | CA115125 | CYP27B1 | n.286G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) n.202G>A c.286G>A n.428G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766019C= | CA2038990629 | CYP27B1 | n.286G= c.374G= (p.Gly125=) n.202G= c.286G= n.428G= n.493G= | dbSNP |