| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665756T>C | CA404258324 | MAN2B1 | c.209A>G (p.His70Arg) n.191A>G c.160-231A>G (n.160-231A>G) n.201-231A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.236A>G (p.His79Arg) n.250A>G c.-810A>G (n.-810A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665756T>A | CA305479030 | MAN2B1 | c.209A>T (p.His70Leu) n.191A>T c.160-231A>T (n.160-231A>T) n.201-231A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.236A>T (p.His79Leu) n.250A>T c.-810A>T (n.-810A>T) | dbSNP gnomAD v4 |