| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220519C>T | CA285292 | ACADVL | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*149C>T (n.*149C>T) c.139-85C>T (n.139-85C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.271C>T n.328C>T n.229-247C>T n.567C>T n.301C>T n.284C>T n.241C>T n.82C>T n.319C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220519C= | CA2245698303 | ACADVL | c.194C= (p.Pro65=) c.*149C= (n.*149C=) c.139-85C= (n.139-85C=) c.263C= (p.Pro88=) n.271C= n.328C= n.229-247C= n.567C= n.301C= n.284C= n.241C= n.82C= n.319C= c.-35C= (n.-35C=) n.253C= | dbSNP |