| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068849C>T | CA114636 | GLB1 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.246-3292G>A (n.246-3292G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.76-10580G>A (n.76-10580G>A) c.76-3292G>A (n.76-3292G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.156-3292G>A (n.156-3292G>A) n.325G>A n.109-15300G>A n.137-15300G>A n.133-15300G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068849C>G | CA351994603 | GLB1 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.246-3292G>C (n.246-3292G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.76-10580G>C (n.76-10580G>C) c.76-3292G>C (n.76-3292G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.156-3292G>C (n.156-3292G>C) n.325G>C n.109-15300G>C n.137-15300G>C n.133-15300G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) | dbSNP |
| 3 | g.33068849C= | CA1356009030 | GLB1 | c.367G= (p.Gly123=) c.246-3292G= (n.246-3292G=) c.277G= (p.Gly93=) c.76-10580G= (n.76-10580G=) c.76-3292G= (n.76-3292G=) c.-27G= (n.-27G=) c.156-3292G= (n.156-3292G=) n.325G= n.109-15300G= n.137-15300G= n.133-15300G= c.511G= (p.Gly171=) | dbSNP |