| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130741G>T | CA342815589 | LMNA | c.-78G>T (n.-78G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.856G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.174G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.357-3662G>T (n.357-3662G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.515G>T n.423G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.379G>T n.453G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) n.730G>T n.728G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130741G>A | CA018140 | LMNA | c.-78G>A (n.-78G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.856G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.174G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.357-3662G>A (n.357-3662G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.515G>A n.423G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.379G>A n.453G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) n.730G>A n.728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |