| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134474C>A | CA018269 | LMNA | c.27C>A (p.Asn9Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) n.960C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.278C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.527C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) n.483C>A n.557C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.*259C>A (n.*259C>A) n.834C>A n.832C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134474C>G | CA018275 | LMNA | c.27C>G (p.Asn9Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) n.960C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.278C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.527C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) n.483C>G n.557C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.*259C>G (n.*259C>G) n.834C>G n.832C>G | ClinVar dbSNP |