| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.60071532T>C | CA151817 | ANK3 | c.4490-3523A>G (n.4490-3523A>G) c.4409-3523A>G (n.4409-3523A>G) c.9349A>G (p.Ile3117Val) c.1808-3523A>G (n.1808-3523A>G) c.182-3523A>G (n.182-3523A>G) c.4388-3523A>G (n.4388-3523A>G) c.85-3523A>G c.4040+2340A>G c.1224-3523A>G c.1038A>G c.4460-3523A>G (n.4460-3523A>G) c.4406-3523A>G (n.4406-3523A>G) c.7081+2340A>G (n.7081+2340A>G) c.4499-3523A>G (n.4499-3523A>G) c.7069+2340A>G (n.7069+2340A>G) c.7063+2340A>G (n.7063+2340A>G) c.7024+2340A>G (n.7024+2340A>G) c.7003+2340A>G (n.7003+2340A>G) c.6982+2340A>G (n.6982+2340A>G) c.6970+2340A>G (n.6970+2340A>G) c.4472-3523A>G (n.4472-3523A>G) c.4463-3523A>G (n.4463-3523A>G) c.4436-3523A>G (n.4436-3523A>G) c.4429+2340A>G (n.4429+2340A>G) c.4417+2340A>G (n.4417+2340A>G) c.4343-3523A>G (n.4343-3523A>G) c.9421A>G (p.Ile3141Val) c.9409A>G (p.Ile3137Val) c.9406A>G (p.Ile3136Val) c.9394A>G (p.Ile3132Val) c.9370A>G (p.Ile3124Val) c.9343A>G (p.Ile3115Val) c.6988+2340A>G (n.6988+2340A>G) c.7054+2340A>G (n.7054+2340A>G) c.6949+2340A>G (n.6949+2340A>G) c.6922+2340A>G (n.6922+2340A>G) c.4391-3523A>G (n.4391-3523A>G) c.4370-3523A>G (n.4370-3523A>G) c.4340-3523A>G (n.4340-3523A>G) c.4367-3523A>G (n.4367-3523A>G) c.9367A>G (p.Ile3123Val) c.9358A>G (p.Ile3120Val) c.9355A>G (p.Ile3119Val) c.9322A>G (p.Ile3108Val) c.9304A>G (p.Ile3102Val) c.9292A>G (p.Ile3098Val) c.9289A>G (p.Ile3097Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60071532T= | CA1913750305 | ANK3 | c.4490-3523A= (n.4490-3523A=) c.4409-3523A= (n.4409-3523A=) c.9349A= (p.Ile3117=) c.1808-3523A= (n.1808-3523A=) c.182-3523A= (n.182-3523A=) c.4388-3523A= (n.4388-3523A=) c.85-3523A= c.4040+2340A= c.1224-3523A= c.1038A= c.4460-3523A= (n.4460-3523A=) c.4406-3523A= (n.4406-3523A=) c.7081+2340A= (n.7081+2340A=) c.4499-3523A= (n.4499-3523A=) c.7069+2340A= (n.7069+2340A=) c.7063+2340A= (n.7063+2340A=) c.7024+2340A= (n.7024+2340A=) c.7003+2340A= (n.7003+2340A=) c.6982+2340A= (n.6982+2340A=) c.6970+2340A= (n.6970+2340A=) c.4472-3523A= (n.4472-3523A=) c.4463-3523A= (n.4463-3523A=) c.4436-3523A= (n.4436-3523A=) c.4429+2340A= (n.4429+2340A=) c.4417+2340A= (n.4417+2340A=) c.4343-3523A= (n.4343-3523A=) c.9421A= (p.Ile3141=) c.9409A= (p.Ile3137=) c.9406A= (p.Ile3136=) c.9394A= (p.Ile3132=) c.9370A= (p.Ile3124=) c.9343A= (p.Ile3115=) c.6988+2340A= (n.6988+2340A=) c.7054+2340A= (n.7054+2340A=) c.6949+2340A= (n.6949+2340A=) c.6922+2340A= (n.6922+2340A=) c.4391-3523A= (n.4391-3523A=) c.4370-3523A= (n.4370-3523A=) c.4340-3523A= (n.4340-3523A=) c.4367-3523A= (n.4367-3523A=) c.9367A= (p.Ile3123=) c.9358A= (p.Ile3120=) c.9355A= (p.Ile3119=) c.9322A= (p.Ile3108=) c.9304A= (p.Ile3102=) c.9292A= (p.Ile3098=) c.9289A= (p.Ile3097=) | dbSNP |