| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44258520G>A | CA399788676 | SLC4A1 | c.980C>T (p.Pro327Leu) c.777+742C>T (n.777+742C>T) n.1119C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44258520G>T | CA399788677 | SLC4A1 | c.980C>A (p.Pro327His) c.777+742C>A (n.777+742C>A) n.1119C>A c.785C>A (p.Pro262His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44258520G>C | CA127374 | SLC4A1 | c.980C>G (p.Pro327Arg) c.777+742C>G (n.777+742C>G) n.1119C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |