| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116837053C>G | CA127561 | APOA1,APOA1-AS | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.134+292G>C (n.134+292G>C) n.123+814C>G c.-180G>C (n.-180G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116837053C>T | CA6289883 | APOA1,APOA1-AS | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.134+292G>A (n.134+292G>A) n.123+814C>T c.-180G>A (n.-180G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |