| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4902268A>G | CA8314523 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-641T>C (n.-641T>C) n.114T>C c.546+1762A>G (n.546+1762A>G) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1138T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902268A= | CA2244612744 | C17orf107,CHRNE | c.*1735A= (n.*1735A=) c.293T= (p.Leu98=) c.-641T= (n.-641T=) n.114T= c.546+1762A= (n.546+1762A=) c.257T= (p.Leu86=) n.1138T= | dbSNP dbSNP |