| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116837100C>T | CA382720974 | APOA1,APOA1-AS | c.101G>A (p.Arg34Gln) c.134+245G>A (n.134+245G>A) n.123+861C>T c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837100C>A | CA127563 | APOA1,APOA1-AS | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.134+245G>T (n.134+245G>T) n.123+861C>A c.-227G>T (n.-227G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |