Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.177056G>A | CA125735 | HBA1 | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.359G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177056G>C | CA125737 | HBA1 | c.223G>C (p.Asp75His) c.127G>C (p.Asp43His) n.359G>C n.192G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177056G= | CA2200883064 | HBA1 | c.223G= (p.Asp75=) c.127G= (p.Asp43=) n.359G= n.192G= | dbSNP |