ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.177056G>A
CA125735
HBA1
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.359G>A
n.192G>A
ClinVar
dbSNP
16
g.177056G>C
CA125737
HBA1
c.223G>C (p.Asp75His)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.359G>C
n.192G>C
ClinVar
dbSNP
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